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    Biozentrum der Universität Würzburg

    Der „Hobbit“ war möglicherweise nur krank

    16.01.2008

    Gendefekt erklärt angeborenen Kleinwuchs Als Forscher 2003 auf der indonesischen Insel Flores 18.000 Jahre alte Fossilien entdeckten, die von sehr kleinen Menschen stammen mussten, entwickelte sich in der Wissenschaft schnell ein bis heute ungelöster Streit:

    Handelte es sich bei diesen sehr kleinen Menschen, die von den Medien Hobbits getauft wurden, um eine bisher unbekannte Art – den Homo floresiensis? Oder verbarg sich hinter dem Kleinwuchs eine Krankheit? Eine mögliche Antwort könnte jetzt eine multinationale Studie geben, an der auch ein Humangenetiker der Universität Würzburg beteiligt war. Das Wissenschaftsmagazin ScienceExpress hat Anfang Januar die Ergebnisse dieser Arbeit, die unter der Federführung der Uni Erlangen entstanden sind, veröffentlicht.

    „Wir kennen heute eine sehr seltene Form von angeborenem Zwergwuchs, die als ‚mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Minderwuchs Typ Majewski II (MOPD II)’ bezeichnet wird“, erklärt Detlev Schindler. Schindler ist Professor am Institut für Humangenetik im Biozentrum der Universität Würzburg. Kennzeichen dieser Krankheit ist es, dass die Betroffenen nur rund einen Meter groß werden; zusätzlich entspricht ihr Hirnvolumen nur dem eines drei Monate alten Säuglings – jedoch ohne wesentliche Beeinträchtigung der Intelligenz. „In der Studie ist es uns gelungen, bei 25 MOPD-II-Patienten bestimmte genetische Veränderungen in einem als Pericentrin bezeichneten Gen als Ursache des angeborenen Kleinwuchses nachzuweisen“, sagt Schindler.

    Das Pericentrin-Gen ist auf dem menschlichen Chromosom Nr. 21 lokalisiert und hat offenbar einen entscheidenden Einfluss auf die individuelle Körpergröße des Menschen. Schindler untersuchte unter anderem die zellbiologischen Folgen des Fehlens von Pericentrin. Dieser Eiweißkörper ist nur einer von etwa 80, aus denen sich bestimmte Bestandteile der Zelle, die sogenannten Zentrosomen, zusammensetzen. Intakte Zentrosomen sind für die Zellteilung und das Zellwachstum von immenser Bedeutung. „Das Fehlen von Pericentrin führt zu mangelhafter Verankerung mitotischer Spindeln im Zentrosom. Folgen sind eine Desorganisation des Spindelapparates, vorzeitige Schwester-Chromatid-Trennung während der Zellteilung und eine Fehlverteilung von Chromosomen auf die Tochterzellen“, erklärt Schindler. Die jetzt nachgewiesenen Pericentrin-Defekte könnten daher sowohl den Kleinwuchs der MOPD-II-Patienten erklären als auch Ursache der geringen Körpergröße des Homo floresiensis gewesen sein.

    Außerdem zeige die Arbeit der Humangenetiker, dass fundamentale Prozesse, die das menschliche Wachstum beeinflussen, durch das Studium extrem kleiner Körpergröße verstanden werden können. „Unter der Vielzahl von Genen, die das Wachstum beeinflussen, finden sich solche wie Pericentin, denen auch in evolutionärem Rahmen Einfluss auf die Entwicklung von Körper- und Hirngröße des heutigen Menschen zugeschrieben werden muss“, so das Fazit von Detlev Schindler.

    Die Druckversion der Arbeit erscheint in der nächsten Ausgabe von Science.

    Von Prof. Dr. Detlev Schinder

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