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Institute for Human Genetics

Erbliche Tumordispositionen Einzelgen

Erbliche Tumordispositionen

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
114480 Brustkrebs (familiär) Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär) BRCA1
BRCA2
Gehrig Sequenzierung, MLPA 2 Monate / ggf. Schnelltest
158350 Cowden-Syndrom CS PTEN Gehrig Sequenzierung 2-3 Wochen
151623 Li-Fraumeni-Syndrom Sarcoma-Familie-Syndrom TP53 Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
609310
120435
614350
614337
HNPCC Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Gehrig Sequenzierung, MLPA 2 Monate
162200 Neurofibromatose Von Recklinghausen Erkrankung NF1 Gehrig Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
175100 Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP FAP1 APC Gehrig Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
608456 MUTYH assoziierte Polyposis, MAP FAP2 MUTYH Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
137215 Diffuses Magenkarzinom, hereditär HDGC CDH1 Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
168000 Paragangliom Typ1 PGL1 SDHD Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen