Hörstörungen Einzelgen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 220290 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
DFNB1A | GJB2 (CX26) | Hofrichter |
Sequenzierung, MLPA |
ca. 6 Wochen |
| 220290 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
DFNB1A (digen) |
GJB3 (CX31) | Hofrichter |
Sequenzierung, MLPA |
ca. 12 Wochen |
| 600791 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
DFNB4 |
Pendrin (SLC26A4) |
Hofrichter | Sequenzierung |
ca. 12 Wochen |
| 601071 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
DFNB9 |
Otoferlin (OTOF) |
Hofrichter | Sequenzierung |
ca. 12 Wochen |
| 603720 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
DFNB16 |
Stereocilin (STRC) |
Hofrichter | Sequenzierung |
ca. 12 Wochen |
| 276901 |
Hörstörung (autosomal rezessiv) |
USH2A |
Usherin (USH2A) |
Hofrichter | Sequenzierung |
ca. 12 Wochen |
