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Deutsch
    Institute for Human Genetics

    Hörstörungen Einzelgen

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    220290 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB1A GJB2 (CX26) Hofrichter Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 6
    Wochen
    220290 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB1A
    (digen)
    GJB3 (CX31) Hofrichter Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 12
    Wochen
    600791 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB4 Pendrin
    (SLC26A4)
    Hofrichter Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    601071 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB9 Otoferlin
    (OTOF)
    Hofrichter Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    603720 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB16 Stereocilin
    (STRC)
    Hofrichter Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    276901 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    USH2A Usherin
    (USH2A)
    Hofrichter Sequenzierung ca. 12
    Wochen