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Deutsch
    Institute for Human Genetics
    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    220290 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB1A GJB2 (CX26)Vona Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 12
    Wochen
    220290 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB1A
    (digen)
    GJB3 (CX31)Vona Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 12
    Wochen
    600791 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB4 Pendrin
    (SLC26A4)
    Vona Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    601071 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB9 Otoferlin
    (OTOF)
    Vona Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    603720 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    DFNB16 Stereocilin
    (STRC)
    Vona Sequenzierung ca. 12
    Wochen
    276901 Hörstörung
    (autosomal rezessiv)
    USH2A Usherin
    (USH2A)
    Vona Sequenzierung ca. 12
    Wochen
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    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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