Deutsch
Institute for Human Genetics

Hörstörungen Einzelgen

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
220290 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
DFNB1A GJB2 (CX26) Hofrichter Sequenzierung,
MLPA
ca. 6
Wochen
220290 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
DFNB1A
(digen)
GJB3 (CX31) Hofrichter Sequenzierung,
MLPA
ca. 12
Wochen
600791 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
DFNB4 Pendrin
(SLC26A4)
Hofrichter Sequenzierung ca. 12
Wochen
601071 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
DFNB9 Otoferlin
(OTOF)
Hofrichter Sequenzierung ca. 12
Wochen
603720 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
DFNB16 Stereocilin
(STRC)
Hofrichter Sequenzierung ca. 12
Wochen
276901 Hörstörung
(autosomal rezessiv)
USH2A Usherin
(USH2A)
Hofrichter Sequenzierung ca. 12
Wochen