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    Institute for Human Genetics

    Neurodegenerative Erkrankungen

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    143100 Chorea Huntington Huntington-Krankheit HDGehrig Fragment-
    längenanalys
    ca. 2 Wochen
    277470 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2A PCH2A TSEN54Kolokotronis Sequenzierung ca. 2 Wochen
    256550 Alpha-N-Acetylgalakto-
    saminidase-Defizienz
    NAGA NEUKalb    
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    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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