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Deutsch
    Institute for Human Genetics

    Neurodegenerative Erkrankungen

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    143100 Chorea Huntington Huntington-Krankheit HD Gehrig Fragment-
    längenanalys
    ca. 2 Wochen
    277470 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2A PCH2A TSEN54 Kolokotronis Sequenzierung ca. 2 Wochen
    256550 Alpha-N-Acetylgalakto-
    saminidase-Defizienz
    NAGA NEU Kalb