Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen
Muskeldystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 300376 |
Muskeldystrophie Becker |
BMD | Dystrophin, DMD | E. Koparir, Lippert |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 3 Wochen 2. 4-6 Wochen |
| 310200 |
Muskeldystrophie Duchenne |
DMD | Dystrophin, DMD | E. Koparir, Lippert |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 3 Wochen 2. 4-6 Wochen |
| 158900 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ1 | FSHD1 | FSHMD1A | Sauer | Southern-Blot | 4-6 Wochen |
| Achtung: | Keine FSHD1 Pränatal-Diagnostik! | |||||
| 158901 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 | FSHD2 | SMCHD1 |
Lippert, Böhm |
1. Sequenzierung 2. Methylierung |
6-8 Wochen |
| 164300 | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) | OPMD | PABPN1 | Sauer |
Fragment- längenanalyse |
2 Wochen |
Spinale Muskelatrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 253300 | Spinale Muskelatrophie Typ I |
SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) |
SMN1 | E. Koparir | MLPA | 2 Wochen |
| 253550 | Spinale Muskelatrophie Typ II |
SMA Typ II (intermed. Typ) |
SMN1 | E. Koparir | MLPA | 2 Wochen |
| 253400 | Spinale Muskelatrophie Typ III |
SMA Typ III (Kugelberg-Welander-Syndrom) |
SMN1 | E. Koparir | MLPA | 2 Wochen |
| 313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie | Kennedy-Disease, SBMA | Androgen-Rezeptor, AR | Sauer |
Fragment- längenanalyse |
2 Wochen |
Myotone Dystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 160900 |
Myotone Dystrophie Typ 1 |
M. Curschmann- Steinert |
CTG-Repeat, DMPK | Sauer |
1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot |
1. 2-4 Wochen 2. 4 Wochen |
| 602668 |
Myotone Dystrophie Typ 2 |
PROMM, proximale myotone Myopathie |
CCTG-Repeat, ZNF9 | Sauer |
1. Fragment- längenanalyse 2. Zwei TP-PCRs |
1. 2-4 Wochen 2. 4 Wochen |
Maligne Hyperthermie
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 117000 | Central Core Erkrankung |
CCO, Zentralfibrillen- myopathie |
RYR1 | Jelting | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
| 145600 | Maligne Hyperthermie | MHS, MH | RYR1, CACNA1S | Jelting | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
| 602771 | Multi-Mini-Core-Erkrankung | MMC | SEPN1, RYR1 | Jelting | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 161800 | Nemaline Myopathie | NEM3 | ACTA1 | Zaum | Sequenzierung | 3 Wochen |
