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    Institut für Humangenetik

    Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen

    Neuromuskuläre Erkrankungen

    Muskeldystrophien          Gliedergürtel-Muskeldystrophien          Spinale Muskelatrophien          Distale Myopathien

    Myotubuläre Myopathien          Myofibrilläre Myopathien          Myotone Dystrophien          Maligne Hyperthermie

    Muskeldystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    300376 Muskeldystrophie
    Becker     		BMD Dystrophin, DMD Meng 1. MLPA
    2. Sequenzierung     		1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    310200 Muskeldystrophie
    Duchenne     		DMD Dystrophin, DMD Meng 1. MLPA
    2. Sequenzierung     		1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    181350 Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ2
    (autosomal-dominant)     		EDMD2 Lamin A/C, LMNA Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    310300 Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ1
    (X-chromosomal rezessiv)     		EDMD1 Emerin, EMD Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    158900 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) FSHD FSHMD1A Meng Southern-Blot 4 Wochen
    158901 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2   SMCHD1 Kolokotronis 1. Sequenzierung
    2. Methylierung     		3-6 Wochen
    102770 Myoadenylatdesaminase-Mangel MADA AMPD1 Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    164300 Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) OPMD PABPN1 Kolokotronis Fragment-
    längenanalyse     		2 Wochen
    602771 Rigid Spine Muskeldystrophie   Selenoprotein, SEPN1 Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    601003 Brody-Myopathie FSHD ATP2A1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen

    Gliedergürtel-Muskeldystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    159001 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B
    (autosomal-dominant)     		LGMD1B Lamin A/C, LMNA Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    607801 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C
    (autosomal-dominant)     		LGMD1C Caveolin, CAV3 Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    253600 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2A Calpain3, CAPN3 Kolokotronis Sequenzierung, MLPA ca. 3 Wochen
    253601 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2B Dysferlin, DYSF Kolokotronis Sequenzierung, MLPA ca. 3 Wochen
    608099 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2D Alpha-Sarkoglykan, SGCA Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    604286 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2E SGCB Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    601954 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2G Telethonin, TCAP Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    607155 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2I Fukutin-related protein, FKRP Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    608807 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2J Titin, TTN Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen
    611307 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L
    (autosomal-rezessiv)     		LGMD2L Anoctamin5, ANO5 Kolokotronis Sequenzierung ca. 3 Wochen

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    Spinale Muskelatrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    253300 Spinale Muskelatrophie Typ I SMA Typ I
    (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)     		SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    253550 Spinale Muskelatrophie Typ II SMA Typ II
    (intermed. Typ)     		SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    253400 Spinale Muskelatrophie Typ III SMA Typ III
    (Kugelberg-Welander-Syndrom)     		SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    313200 Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy-Disease, SBMA Androgen-Rezeptor, AR Meng Fragment-
    längenanalyse     		2 Wochen

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    Distale Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    125660 Distale Myopathie Scapuloperoneales Syndrom Desmin, DES Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603511 Distale Myopathie LGMD1E DNAJB6 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    614065 Distale Myopathie Filaminopathie, Williams Myopathie FLNC Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    160500 Distale Myopathie Liang Myopathie MYH7 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen

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    Myotubuläre Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    310400 Myotubuläre Myopathie 1
    (X-chromosomal)     		zentronukleäre Myopathie, MTMX Myotubularin, MTM1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
    160150 Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-dominant)     		ZNM Dynamin2, DNM2 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
    255200 Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-rezessiv)     		Amphiphysin II (AMPH2) BIN1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen

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    Myofibrilläre Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    601419 Desminopathie MFM1 Desmin, DES Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    608810 Alpha-B-Crystallinopathie MFM2 Alpha-B-Crystallin, CRYAB Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609200 Myotilinopathie MFM3 Myotilin, TTID Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609452 ZASP-related MFM4 LIM domain binding protein 3, ZASP Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609524 Filaminopathie MFM5 Filamin C, FLNC Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    300696 Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) XMPMA Four and a half LIM domain, FHL1 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    300718 Reducing Body Myopathy RBM Four and a half LIM domain, FHL1 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    612954 Myofibrilläre Myopathie MFM6 BCL2-associated athanogene, BAG3 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603689 Myofibrilläre Myopathie, HMERF Edstrom Myopathie, Titinopathie TTN (Hotspots) Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609524 Myofibrilläre Myopathie, MFM5 Filaminopathie FLNC Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603511 Myofibrilläre Myopathie LGMD1E DNAJB6 Kolokotronis Sequenzierung ca. 4 Wochen

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    Myotone Dystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    160900 Myotone
    Dystrophie
    Typ 1     		M. Curschmann-
    Steinert     		CTG-Repeat, DMPK Meng 1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot     		1. 1 Woche
    2. 3 Wochen
    602668 Myotone
    Dystrophie
    Typ 2     		PROMM, proximale
    myotone Myopathie     		CCTG-Repeat, ZNF9 Kolokotronis 1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot     		1. 1 Woche
    2. 3 Wochen

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    Maligne Hyperthermie

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner         		Methode Analysen-
    Dauer
    117000 Central Core Erkrankung CCO, Zentralfibrillen-
    myopathie     		Ryanodin-
    Rezeptor, RYR1         		Kolokotronis Sequenzierung 2-4 Wochen
    145600 Maligne Hyperthermie MHS, MH Ryanodin-
    Rezeptor, RYR1         		Kolokotronis Sequenzierung 2-4 Wochen
    602771 Multi-Mini-Core-Erkrankung MMC Selenoprotein, SEPN1 Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    161800 Nemaline Myopathie NEM3 Alpha-Actin, ACTA1 Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen

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