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    Institut für Humangenetik

    Neuromuskuläre Erkrankungen

    Muskeldystrophien          Gliedergürtel-Muskeldystrophien          Spinale Muskelatrophien          Distale Myopathien

    Myotubuläre Myopathien          Myofibrilläre Myopathien          Myotone Dystrophien          Maligne Hyperthermie

    Muskeldystrophien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    300376Muskeldystrophie
    Becker
    BMDDystrophin, DMDMeng1. MLPA
    2. Sequenzierung
    1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    310200Muskeldystrophie
    Duchenne
    DMDDystrophin, DMDMeng1. MLPA
    2. Sequenzierung
    1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    181350Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ2
    (autosomal-dominant)
    EDMD2Lamin A/C, LMNAKolokotronisSequenzierung3 Wochen
    310300Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ1
    (X-chromosomal rezessiv)
    EDMD1Emerin, EMDKolokotronisSequenzierung3 Wochen
    158900Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale)FSHDFSHMD1AMengSouthern-Blot4 Wochen
    158901Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 SMCHD1Kolokotronis1. Sequenzierung
    2. Methylierung
    3-6 Wochen
    102770Myoadenylatdesaminase-MangelMADAAMPD1KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    164300Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale)OPMDPABPN1KolokotronisFragment-
    längenanalyse
    2 Wochen
    602771Rigid Spine Muskeldystrophie Selenoprotein, SEPN1KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    601003Brody-MyopathieFSHDATP2A1KolokotronisSequenzierung4 Wochen

    Gliedergürtel-Muskeldystrophien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    159001Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B
    (autosomal-dominant)
    LGMD1BLamin A/C, LMNAKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    607801Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C
    (autosomal-dominant)
    LGMD1CCaveolin, CAV3KolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    253600Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2ACalpain3, CAPN3KolokotronisSequenzierung, MLPAca. 3 Wochen
    253601Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2BDysferlin, DYSFKolokotronisSequenzierung, MLPAca. 3 Wochen
    608099Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2DAlpha-Sarkoglykan, SGCAKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    604286Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2ESGCBKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    601954Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2GTelethonin, TCAPKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    607155Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2IFukutin-related protein, FKRPKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    608807Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2JTitin, TTNKolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen
    611307Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2LAnoctamin5, ANO5KolokotronisSequenzierungca. 3 Wochen

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    Spinale Muskelatrophien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    253300Spinale Muskelatrophie Typ ISMA Typ I
    (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)
    SMN1MengMLPA2 Wochen
    253550Spinale Muskelatrophie Typ IISMA Typ II
    (intermed. Typ)
    SMN1MengMLPA2 Wochen
    253400Spinale Muskelatrophie Typ IIISMA Typ III
    (Kugelberg-Welander-Syndrom)
    SMN1MengMLPA2 Wochen
    313200Spinobulbäre MuskelatrophieKennedy-Disease, SBMAAndrogen-Rezeptor, ARMengFragment-
    längenanalyse
    2 Wochen

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    Distale Myopathien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    125660Distale MyopathieScapuloperoneales SyndromDesmin, DESKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    603511Distale MyopathieLGMD1EDNAJB6KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    614065Distale MyopathieFilaminopathie, Williams MyopathieFLNCKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    160500Distale MyopathieLiang MyopathieMYH7KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen

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    Myotubuläre Myopathien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    310400Myotubuläre Myopathie 1
    (X-chromosomal)
    zentronukleäre Myopathie, MTMXMyotubularin, MTM1KolokotronisSequenzierung4 Wochen
    160150Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-dominant)
    ZNMDynamin2, DNM2KolokotronisSequenzierung4 Wochen
    255200Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-rezessiv)
    Amphiphysin II (AMPH2)BIN1KolokotronisSequenzierung4 Wochen

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    Myofibrilläre Myopathien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    601419DesminopathieMFM1Desmin, DESKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    608810Alpha-B-CrystallinopathieMFM2Alpha-B-Crystallin, CRYABKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    609200MyotilinopathieMFM3Myotilin, TTIDKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    609452ZASP-relatedMFM4LIM domain binding protein 3, ZASPKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    609524FilaminopathieMFM5Filamin C, FLNCKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    300696Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal)XMPMAFour and a half LIM domain, FHL1KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    300718Reducing Body MyopathyRBMFour and a half LIM domain, FHL1KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    612954Myofibrilläre MyopathieMFM6BCL2-associated athanogene, BAG3KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    603689Myofibrilläre Myopathie, HMERFEdstrom Myopathie, TitinopathieTTN (Hotspots)KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    609524Myofibrilläre Myopathie, MFM5FilaminopathieFLNCKolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen
    603511Myofibrilläre MyopathieLGMD1EDNAJB6KolokotronisSequenzierungca. 4 Wochen

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    Myotone Dystrophien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    160900Myotone
    Dystrophie
    Typ 1
    M. Curschmann-
    Steinert
    CTG-Repeat, DMPKMeng1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot
    1. 1 Woche
    2. 3 Wochen
    602668Myotone
    Dystrophie
    Typ 2
    PROMM, proximale
    myotone Myopathie
    CCTG-Repeat, ZNF9Kolokotronis1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot
    1. 1 Woche
    2. 3 Wochen

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    Maligne Hyperthermie

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    117000Central Core ErkrankungCCO, Zentralfibrillen-
    myopathie
    Ryanodin-
    Rezeptor, RYR1
    KolokotronisSequenzierung2-4 Wochen
    145600Maligne HyperthermieMHS, MHRyanodin-
    Rezeptor, RYR1
    KolokotronisSequenzierung2-4 Wochen
    602771Multi-Mini-Core-ErkrankungMMCSelenoprotein, SEPN1KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    161800Nemaline MyopathieNEM3Alpha-Actin, ACTA1KolokotronisSequenzierung3 Wochen

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    Kontakt

    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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