Neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien Gliedergürtel-Muskeldystrophien Spinale Muskelatrophien Distale Myopathien
Myotubuläre Myopathien Myofibrilläre Myopathien Myotone Dystrophien Maligne Hyperthermie
Muskeldystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 300376 |
Muskeldystrophie Becker | BMD | Dystrophin, DMD | Meng |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 1 Woche 2. 4 Wochen |
| 310200 |
Muskeldystrophie Duchenne | DMD | Dystrophin, DMD | Meng |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 1 Woche 2. 4 Wochen |
| 181350 |
Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ2 (autosomal-dominant) | EDMD2 | Lamin A/C, LMNA | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 310300 |
Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ1 (X-chromosomal rezessiv) | EDMD1 | Emerin, EMD | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 158900 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) | FSHD | FSHMD1A | Meng | Southern-Blot | 4 Wochen |
| 158901 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 | SMCHD1 | Kolokotronis |
1. Sequenzierung 2. Methylierung | 3-6 Wochen | |
| 102770 | Myoadenylatdesaminase-Mangel | MADA | AMPD1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 164300 | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) | OPMD | PABPN1 | Kolokotronis |
Fragment- längenanalyse | 2 Wochen |
| 602771 | Rigid Spine Muskeldystrophie | Selenoprotein, SEPN1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen | |
| 601003 | Brody-Myopathie | FSHD | ATP2A1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 4 Wochen |
Gliedergürtel-Muskeldystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 159001 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B (autosomal-dominant) | LGMD1B | Lamin A/C, LMNA | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 607801 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C (autosomal-dominant) | LGMD1C | Caveolin, CAV3 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 253600 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal-rezessiv) | LGMD2A | Calpain3, CAPN3 | Kolokotronis | Sequenzierung, MLPA | ca. 3 Wochen |
| 253601 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal-rezessiv) | LGMD2B | Dysferlin, DYSF | Kolokotronis | Sequenzierung, MLPA | ca. 3 Wochen |
| 608099 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal-rezessiv) | LGMD2D | Alpha-Sarkoglykan, SGCA | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 604286 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | LGMD2E | SGCB | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 601954 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G (autosomal-rezessiv) | LGMD2G | Telethonin, TCAP | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 607155 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal-rezessiv) | LGMD2I | Fukutin-related protein, FKRP | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 608807 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J (autosomal-rezessiv) | LGMD2J | Titin, TTN | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
| 611307 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L (autosomal-rezessiv) | LGMD2L | Anoctamin5, ANO5 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
Spinale Muskelatrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 253300 | Spinale Muskelatrophie Typ I |
SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) | SMN1 | Meng | MLPA | 2 Wochen |
| 253550 | Spinale Muskelatrophie Typ II |
SMA Typ II (intermed. Typ) | SMN1 | Meng | MLPA | 2 Wochen |
| 253400 | Spinale Muskelatrophie Typ III |
SMA Typ III (Kugelberg-Welander-Syndrom) | SMN1 | Meng | MLPA | 2 Wochen |
| 313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie | Kennedy-Disease, SBMA | Androgen-Rezeptor, AR | Meng |
Fragment- längenanalyse | 2 Wochen |
Distale Myopathien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 125660 | Distale Myopathie | Scapuloperoneales Syndrom | Desmin, DES | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 603511 | Distale Myopathie | LGMD1E | DNAJB6 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 614065 | Distale Myopathie | Filaminopathie, Williams Myopathie | FLNC | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 160500 | Distale Myopathie | Liang Myopathie | MYH7 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
Myotubuläre Myopathien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 310400 |
Myotubuläre Myopathie 1 (X-chromosomal) | zentronukleäre Myopathie, MTMX | Myotubularin, MTM1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 4 Wochen |
| 160150 |
Myotubuläre Myopathie (autosomal-dominant) | ZNM | Dynamin2, DNM2 | Kolokotronis | Sequenzierung | 4 Wochen |
| 255200 |
Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) | Amphiphysin II (AMPH2) | BIN1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 4 Wochen |
Myofibrilläre Myopathien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 601419 | Desminopathie | MFM1 | Desmin, DES | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 608810 | Alpha-B-Crystallinopathie | MFM2 | Alpha-B-Crystallin, CRYAB | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 609200 | Myotilinopathie | MFM3 | Myotilin, TTID | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 609452 | ZASP-related | MFM4 | LIM domain binding protein 3, ZASP | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 609524 | Filaminopathie | MFM5 | Filamin C, FLNC | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 300696 | Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) | XMPMA | Four and a half LIM domain, FHL1 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 300718 | Reducing Body Myopathy | RBM | Four and a half LIM domain, FHL1 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 612954 | Myofibrilläre Myopathie | MFM6 | BCL2-associated athanogene, BAG3 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 603689 | Myofibrilläre Myopathie, HMERF | Edstrom Myopathie, Titinopathie | TTN (Hotspots) | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 609524 | Myofibrilläre Myopathie, MFM5 | Filaminopathie | FLNC | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
| 603511 | Myofibrilläre Myopathie | LGMD1E | DNAJB6 | Kolokotronis | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
Myotone Dystrophien
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 160900 |
Myotone Dystrophie Typ 1 |
M. Curschmann- Steinert | CTG-Repeat, DMPK | Meng |
1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot |
1. 1 Woche 2. 3 Wochen |
| 602668 |
Myotone Dystrophie Typ 2 |
PROMM, proximale myotone Myopathie | CCTG-Repeat, ZNF9 | Kolokotronis |
1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot |
1. 1 Woche 2. 3 Wochen |
Maligne Hyperthermie
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort | Ansprech- partner | Methode | Analysen- Dauer |
| 117000 | Central Core Erkrankung |
CCO, Zentralfibrillen- myopathie | Ryanodin- Rezeptor, RYR1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
| 145600 | Maligne Hyperthermie | MHS, MH | Ryanodin- Rezeptor, RYR1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
| 602771 | Multi-Mini-Core-Erkrankung | MMC | Selenoprotein, SEPN1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen |
| 161800 | Nemaline Myopathie | NEM3 | Alpha-Actin, ACTA1 | Kolokotronis | Sequenzierung | 3 Wochen |
