Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen
Neuromuskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien Gliedergürtel-Muskeldystrophien Spinale Muskelatrophien Distale Myopathien
Myotubuläre Myopathien Myofibrilläre Myopathien Myotone Dystrophien Maligne Hyperthermie
Muskeldystrophien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
300376 |
Muskeldystrophie Becker |
BMD | Dystrophin, DMD | Koparir |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 1 Woche 2. 4 Wochen |
310200 |
Muskeldystrophie Duchenne |
DMD | Dystrophin, DMD | Koparir |
1. MLPA 2. Sequenzierung |
1. 1 Woche 2. 4 Wochen |
181350 |
Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ2 (autosomal-dominant) |
EDMD2 | Lamin A/C, LMNA | Zaum | Sequenzierung | 3 Wochen |
310300 |
Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ1 (X-chromosomal rezessiv) |
EDMD1 | Emerin, EMD | Zaum | Sequenzierung | 3 Wochen |
158900 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ1 | FSHD1 | FSHMD1A | Sauer | Southern-Blot | 4-6 Wochen |
158901 | Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 | FSHD2 | SMCHD1 | Zaum |
1. Sequenzierung 2. Methylierung |
3-6 Wochen |
102770 | Myoadenylatdesaminase-Mangel | MADA | AMPD1 | Grauer | Sequenzierung | 2-3 Wochen |
164300 | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) | OPMD | PABPN1 | Sauer |
Fragment- längenanalyse |
2 Wochen |
602771 | Rigid Spine Muskeldystrophie | SELN | Selenoprotein, SEPN1 | Zaum | Sequenzierung | 3 Wochen |
Gliedergürtel-Muskeldystrophien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
159001 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B (autosomal-dominant) |
LGMD1B | Lamin A/C, LMNA | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
607801 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C (autosomal-dominant) |
LGMD1C | Caveolin, CAV3 | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
253600 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal-rezessiv) |
LGMD2A | Calpain3, CAPN3 | Zaum | Sequenzierung, MLPA | ca. 3 Wochen |
253601 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal-rezessiv) |
LGMD2B | Dysferlin, DYSF | Zaum | Sequenzierung, MLPA | ca. 3 Wochen |
608099 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal-rezessiv) |
LGMD2D | Alpha-Sarkoglykan, SGCA | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
604286 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) |
LGMD2E | SGCB | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
601954 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G (autosomal-rezessiv) |
LGMD2G | Telethonin, TCAP | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
607155 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal-rezessiv) |
LGMD2I | Fukutin-related protein, FKRP | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
608807 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J (autosomal-rezessiv) |
LGMD2J | Titin, TTN | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
611307 |
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L (autosomal-rezessiv) |
LGMD2L | Anoctamin5, ANO5 | Zaum | Sequenzierung | ca. 3 Wochen |
Spinale Muskelatrophien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
253300 | Spinale Muskelatrophie Typ I |
SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) |
SMN1 | Koparir | MLPA | 2 Wochen |
253550 | Spinale Muskelatrophie Typ II |
SMA Typ II (intermed. Typ) |
SMN1 | Koparir | MLPA | 2 Wochen |
253400 | Spinale Muskelatrophie Typ III |
SMA Typ III (Kugelberg-Welander-Syndrom) |
SMN1 | Koparir | MLPA | 2 Wochen |
313200 | Spinobulbäre Muskelatrophie | Kennedy-Disease, SBMA | Androgen-Rezeptor, AR | Sauer |
Fragment- längenanalyse |
2 Wochen |
Distale Myopathien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
125660 | Distale Myopathie | Scapuloperoneales Syndrom | Desmin, DES | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
603511 | Distale Myopathie | LGMD1E | DNAJB6 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
614065 | Distale Myopathie | Filaminopathie, Williams Myopathie | FLNC | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
160500 | Distale Myopathie | Liang Myopathie | MYH7 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
Myotubuläre Myopathien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
310400 |
Myotubuläre Myopathie 1 (X-chromosomal) |
zentronukleäre Myopathie, MTMX | Myotubularin, MTM1 | Zaum | Sequenzierung | 4 Wochen |
160150 |
Myotubuläre Myopathie (autosomal-dominant) |
ZNM | Dynamin2, DNM2 | Zaum | Sequenzierung | 4 Wochen |
255200 |
Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) |
Amphiphysin II (AMPH2) | BIN1 | Zaum | Sequenzierung | 4 Wochen |
Myofibrilläre Myopathien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
601419 | Desminopathie | MFM1 | Desmin, DES | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
608810 | Alpha-B-Crystallinopathie | MFM2 | Alpha-B-Crystallin, CRYAB | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
609200 | Myotilinopathie | MFM3 | Myotilin, TTID | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
609452 | ZASP-related | MFM4 | LIM domain binding protein 3, ZASP | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
609524 | Filaminopathie | MFM5 | Filamin C, FLNC | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
300696 | Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) | XMPMA | Four and a half LIM domain, FHL1 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
300718 | Reducing Body Myopathy | RBM | Four and a half LIM domain, FHL1 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
612954 | Myofibrilläre Myopathie | MFM6 | BCL2-associated athanogene, BAG3 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
603689 | Myofibrilläre Myopathie, HMERF | Edstrom Myopathie, Titinopathie | TTN (Hotspots) | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
609524 | Myofibrilläre Myopathie, MFM5 | Filaminopathie | FLNC | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
603511 | Myofibrilläre Myopathie | LGMD1E | DNAJB6 | Zaum | Sequenzierung | ca. 4 Wochen |
Myotone Dystrophien
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
160900 |
Myotone Dystrophie Typ 1 |
M. Curschmann- Steinert |
CTG-Repeat, DMPK | Sauer |
1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot |
1. 1 Woche 2. 3 Wochen |
602668 |
Myotone Dystrophie Typ 2 |
PROMM, proximale myotone Myopathie |
CCTG-Repeat, ZNF9 | Sauer |
1. Fragment- längenanalyse 2. Zwei TP-PCRs |
1. 1 Woche 2. 3 Wochen |
Maligne Hyperthermie
OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
117000 | Central Core Erkrankung |
CCO, Zentralfibrillen- myopathie |
RYR1 | Jelting | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
145600 | Maligne Hyperthermie | MHS, MH | RYR1, CACNA1S | Jelting | Sequenzierung | 2-4 Wochen |
602771 | Multi-Mini-Core-Erkrankung | MMC | SEPN1, RYR1 | Jelting | Sequenzierung | 3 Wochen |
161800 | Nemaline Myopathie | NEM3 | ACTA1 | Zaum | Sequenzierung | 3 Wochen |