Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen

Muskeldystrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
300376	Muskeldystrophie Becker	BMD	Dystrophin, DMD	Koparir	1. MLPA 2. Sequenzierung	1. 1 Woche 2. 4 Wochen
310200	Muskeldystrophie Duchenne	DMD	Dystrophin, DMD	Koparir	1. MLPA 2. Sequenzierung	1. 1 Woche 2. 4 Wochen
181350	Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ2 (autosomal-dominant)	EDMD2	Lamin A/C, LMNA	Zaum	Sequenzierung	3 Wochen
310300	Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss Typ1 (X-chromosomal rezessiv)	EDMD1	Emerin, EMD	Zaum	Sequenzierung	3 Wochen
158900	Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ1	FSHD1	FSHMD1A	Sauer	Southern-Blot	4-6 Wochen
158901	Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2	FSHD2	SMCHD1	Zaum	1. Sequenzierung 2. Methylierung	3-6 Wochen
102770	Myoadenylatdesaminase-Mangel	MADA	AMPD1	Grauer	Sequenzierung	2-3 Wochen
164300	Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale)	OPMD	PABPN1	Sauer	Fragment- längenanalyse	2 Wochen
602771	Rigid Spine Muskeldystrophie	SELN	Selenoprotein, SEPN1	Zaum	Sequenzierung	3 Wochen

Gliedergürtel-Muskeldystrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
159001	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B (autosomal-dominant)	LGMD1B	Lamin A/C, LMNA	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
607801	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C (autosomal-dominant)	LGMD1C	Caveolin, CAV3	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
253600	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal-rezessiv)	LGMD2A	Calpain3, CAPN3	Zaum	Sequenzierung, MLPA	ca. 3 Wochen
253601	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal-rezessiv)	LGMD2B	Dysferlin, DYSF	Zaum	Sequenzierung, MLPA	ca. 3 Wochen
608099	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal-rezessiv)	LGMD2D	Alpha-Sarkoglykan, SGCA	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
604286	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	LGMD2E	SGCB	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
601954	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G (autosomal-rezessiv)	LGMD2G	Telethonin, TCAP	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
607155	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal-rezessiv)	LGMD2I	Fukutin-related protein, FKRP	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
608807	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J (autosomal-rezessiv)	LGMD2J	Titin, TTN	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen
611307	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L (autosomal-rezessiv)	LGMD2L	Anoctamin5, ANO5	Zaum	Sequenzierung	ca. 3 Wochen

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Spinale Muskelatrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
253300	Spinale Muskelatrophie Typ I	SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)	SMN1	Koparir	MLPA	2 Wochen
253550	Spinale Muskelatrophie Typ II	SMA Typ II (intermed. Typ)	SMN1	Koparir	MLPA	2 Wochen
253400	Spinale Muskelatrophie Typ III	SMA Typ III (Kugelberg-Welander-Syndrom)	SMN1	Koparir	MLPA	2 Wochen
313200	Spinobulbäre Muskelatrophie	Kennedy-Disease, SBMA	Androgen-Rezeptor, AR	Sauer	Fragment- längenanalyse	2 Wochen

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Distale Myopathien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
125660	Distale Myopathie	Scapuloperoneales Syndrom	Desmin, DES	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
603511	Distale Myopathie	LGMD1E	DNAJB6	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
614065	Distale Myopathie	Filaminopathie, Williams Myopathie	FLNC	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
160500	Distale Myopathie	Liang Myopathie	MYH7	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen

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Myotubuläre Myopathien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
310400	Myotubuläre Myopathie 1 (X-chromosomal)	zentronukleäre Myopathie, MTMX	Myotubularin, MTM1	Zaum	Sequenzierung	4 Wochen
160150	Myotubuläre Myopathie (autosomal-dominant)	ZNM	Dynamin2, DNM2	Zaum	Sequenzierung	4 Wochen
255200	Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv)	Amphiphysin II (AMPH2)	BIN1	Zaum	Sequenzierung	4 Wochen

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Myofibrilläre Myopathien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
601419	Desminopathie	MFM1	Desmin, DES	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
608810	Alpha-B-Crystallinopathie	MFM2	Alpha-B-Crystallin, CRYAB	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
609200	Myotilinopathie	MFM3	Myotilin, TTID	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
609452	ZASP-related	MFM4	LIM domain binding protein 3, ZASP	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
609524	Filaminopathie	MFM5	Filamin C, FLNC	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
300696	Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal)	XMPMA	Four and a half LIM domain, FHL1	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
300718	Reducing Body Myopathy	RBM	Four and a half LIM domain, FHL1	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
612954	Myofibrilläre Myopathie	MFM6	BCL2-associated athanogene, BAG3	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
603689	Myofibrilläre Myopathie, HMERF	Edstrom Myopathie, Titinopathie	TTN (Hotspots)	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
609524	Myofibrilläre Myopathie, MFM5	Filaminopathie	FLNC	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen
603511	Myofibrilläre Myopathie	LGMD1E	DNAJB6	Zaum	Sequenzierung	ca. 4 Wochen

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Myotone Dystrophien

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
160900	Myotone Dystrophie Typ 1	M. Curschmann- Steinert	CTG-Repeat, DMPK	Sauer	1. Fragment- längenanalyse 2. Southern-Blot	1. 1 Woche 2. 3 Wochen
602668	Myotone Dystrophie Typ 2	PROMM, proximale myotone Myopathie	CCTG-Repeat, ZNF9	Sauer	1. Fragment- längenanalyse 2. Zwei TP-PCRs	1. 1 Woche 2. 3 Wochen

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Maligne Hyperthermie

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
117000	Central Core Erkrankung	CCO, Zentralfibrillen- myopathie	RYR1	Jelting	Sequenzierung	2-4 Wochen
145600	Maligne Hyperthermie	MHS, MH	RYR1, CACNA1S	Jelting	Sequenzierung	2-4 Wochen
602771	Multi-Mini-Core-Erkrankung	MMC	SEPN1, RYR1	Jelting	Sequenzierung	3 Wochen
161800	Nemaline Myopathie	NEM3	ACTA1	Zaum	Sequenzierung	3 Wochen

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