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    Institut für Humangenetik

    Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen

    Neuromuskuläre Erkrankungen

    Muskeldystrophien          Gliedergürtel-Muskeldystrophien          Spinale Muskelatrophien          Distale Myopathien

    Myotubuläre Myopathien          Myofibrilläre Myopathien          Myotone Dystrophien          Maligne Hyperthermie

    Muskeldystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    300376 Muskeldystrophie
    Becker
    BMD Dystrophin, DMD Meng 1. MLPA
    2. Sequenzierung
    1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    310200 Muskeldystrophie
    Duchenne
    DMD Dystrophin, DMD Meng 1. MLPA
    2. Sequenzierung
    1. 1 Woche
    2. 4 Wochen
    181350 Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ2
    (autosomal-dominant)
    EDMD2 Lamin A/C, LMNA Zaum Sequenzierung 3 Wochen
    310300 Muskeldystrophie,
    Emery-Dreifuss Typ1
    (X-chromosomal rezessiv)
    EDMD1 Emerin, EMD Zaum Sequenzierung 3 Wochen
    158900 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ1 FSHD1 FSHMD1A Meng
    Sauer
    Southern-Blot 4-6 Wochen
    158901 Muskeldystrophie (fazio-scapulo-humerale) Typ2 FSHD2 SMCHD1 Zaum 1. Sequenzierung
    2. Methylierung
    3-6 Wochen
    102770 Myoadenylatdesaminase-Mangel MADA AMPD1 Meng Sequenzierung 2-3 Wochen
    164300 Muskeldystrophie (okulo-pharyngeale) OPMD PABPN1 Sauer Fragment-
    längenanalyse
    2 Wochen
    602771 Rigid Spine Muskeldystrophie SELN Selenoprotein, SEPN1 Zaum Sequenzierung 3 Wochen
    601003 Brody-Myopathie SERCA1 ATP2A1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen

    Gliedergürtel-Muskeldystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    159001 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B
    (autosomal-dominant)
    LGMD1B Lamin A/C, LMNA Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    607801 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C
    (autosomal-dominant)
    LGMD1C Caveolin, CAV3 Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    253600 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2A Calpain3, CAPN3 Zaum Sequenzierung, MLPA ca. 3 Wochen
    253601 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2B Dysferlin, DYSF Zaum Sequenzierung, MLPA ca. 3 Wochen
    608099 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2D Alpha-Sarkoglykan, SGCA Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    604286 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2E SGCB Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    601954 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2G Telethonin, TCAP Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    607155 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2I Fukutin-related protein, FKRP Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    608807 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2J Titin, TTN Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen
    611307 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L
    (autosomal-rezessiv)
    LGMD2L Anoctamin5, ANO5 Zaum Sequenzierung ca. 3 Wochen

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    Spinale Muskelatrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    253300 Spinale Muskelatrophie Typ I SMA Typ I
    (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)
    SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    253550 Spinale Muskelatrophie Typ II SMA Typ II
    (intermed. Typ)
    SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    253400 Spinale Muskelatrophie Typ III SMA Typ III
    (Kugelberg-Welander-Syndrom)
    SMN1 Meng MLPA 2 Wochen
    313200 Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy-Disease, SBMA Androgen-Rezeptor, AR Meng
    Sauer
    Fragment-
    längenanalyse
    2 Wochen

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    Distale Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    125660 Distale Myopathie Scapuloperoneales Syndrom Desmin, DES Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603511 Distale Myopathie LGMD1E DNAJB6 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    614065 Distale Myopathie Filaminopathie, Williams Myopathie FLNC Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    160500 Distale Myopathie Liang Myopathie MYH7 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen

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    Myotubuläre Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    310400 Myotubuläre Myopathie 1
    (X-chromosomal)
    zentronukleäre Myopathie, MTMX Myotubularin, MTM1 Zaum Sequenzierung 4 Wochen
    160150 Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-dominant)
    ZNM Dynamin2, DNM2 Zaum Sequenzierung 4 Wochen
    255200 Myotubuläre Myopathie
    (autosomal-rezessiv)
    Amphiphysin II (AMPH2) BIN1 Zaum Sequenzierung 4 Wochen

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    Myofibrilläre Myopathien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    601419 Desminopathie MFM1 Desmin, DES Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    608810 Alpha-B-Crystallinopathie MFM2 Alpha-B-Crystallin, CRYAB Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609200 Myotilinopathie MFM3 Myotilin, TTID Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609452 ZASP-related MFM4 LIM domain binding protein 3, ZASP Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609524 Filaminopathie MFM5 Filamin C, FLNC Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    300696 Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) XMPMA Four and a half LIM domain, FHL1 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    300718 Reducing Body Myopathy RBM Four and a half LIM domain, FHL1 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    612954 Myofibrilläre Myopathie MFM6 BCL2-associated athanogene, BAG3 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603689 Myofibrilläre Myopathie, HMERF Edstrom Myopathie, Titinopathie TTN (Hotspots) Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    609524 Myofibrilläre Myopathie, MFM5 Filaminopathie FLNC Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen
    603511 Myofibrilläre Myopathie LGMD1E DNAJB6 Zaum Sequenzierung ca. 4 Wochen

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    Myotone Dystrophien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    160900 Myotone
    Dystrophie
    Typ 1
    M. Curschmann-
    Steinert
    CTG-Repeat, DMPK Meng
    Sauer
    1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot
    1. 1 Woche
    2. 3 Wochen
    602668 Myotone
    Dystrophie
    Typ 2
    PROMM, proximale
    myotone Myopathie
    CCTG-Repeat, ZNF9 Meng
    Sauer
    1. Fragment-
    längenanalyse
    2. Southern-Blot
    1. 1 Woche
    2. 3 Wochen

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    Maligne Hyperthermie

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    117000 Central Core Erkrankung CCO, Zentralfibrillen-
    myopathie
    Ryanodin-
    Rezeptor, RYR1
    Zaum Sequenzierung 2-4 Wochen
    145600 Maligne Hyperthermie MHS, MH Ryanodin-
    Rezeptor, RYR1
    Zaum Sequenzierung 2-4 Wochen
    602771 Multi-Mini-Core-Erkrankung MMC Selenoprotein, SEPN1 Zaum Sequenzierung 3 Wochen
    161800 Nemaline Myopathie NEM3 Alpha-Actin, ACTA1 Zaum Sequenzierung 3 Wochen

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