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    Institute for Human Genetics

    Gerinnungsstörungen

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    106100 Angioödem (hereditäres) HAE, C1-Inhibitor-Mangel C1-Inhibitor
    (C1INH)
    Rost Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    306700 Faktor VIII-Mangel Hämophilie A Faktor VIII (F8)Rost PCRs für Int.1-/
    Int.22-Inversion,
    Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    306900 Faktor IX-Mangel Hämophilie B Faktor IX (F9)Rost Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    613554 Von Willebrand
    Disease Typ 2N
      Von-Willebrand-
    Faktor (VWF)
    Rost Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen

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    Institut für Humangenetik
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    97074 Würzburg

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