Institut für Humangenetik

Gerinnungsstörungen

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
106100 Angioödem (hereditäres) HAE, C1-Inhibitor-Mangel C1-Inhibitor
(C1INH)
Jelting Sequenzierung,
MLPA
ca. 3
Wochen
306700 Faktor VIII-Mangel Hämophilie A Faktor VIII (F8) Jelting PCRs für Int.1-/
Int.22-Inversion,
Sequenzierung,
MLPA
ca. 4
Wochen
306900 Faktor IX-Mangel Hämophilie B Faktor IX (F9) Jelting Sequenzierung,
MLPA
ca. 3
Wochen