Gerinnungsstörungen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 106100 | Angioödem (hereditäres) | HAE, C1-Inhibitor-Mangel |
C1-Inhibitor (C1INH) |
Rost |
Sequenzierung, MLPA |
ca. 3 Wochen |
| 306700 | Faktor VIII-Mangel | Hämophilie A | Faktor VIII (F8) | Rost |
PCRs für Int.1-/ Int.22-Inversion, Sequenzierung, MLPA |
ca. 4 Wochen |
| 306900 | Faktor IX-Mangel | Hämophilie B | Faktor IX (F9) | Rost |
Sequenzierung, MLPA |
ca. 3 Wochen |
| 613554 |
Von Willebrand Disease Typ 2N |
Von-Willebrand- Faktor (VWF) |
Rost |
Sequenzierung, MLPA |
ca. 3 Wochen |
