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    Institut für Humangenetik

    Gerinnungsstörungen

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    106100Angioödem (hereditäres)HAE, C1-Inhibitor-MangelC1-Inhibitor
    (C1INH)
    RostSequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    306700Faktor VIII-MangelHämophilie AFaktor VIII (F8)RostPCRs für Int.1-/
    Int.22-Inversion,
    Sequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    306900Faktor IX-MangelHämophilie BFaktor IX (F9)RostSequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen
    613554Von Willebrand
    Disease Typ 2N
    Von-Willebrand-
    Faktor (VWF)
    RostSequenzierung,
    MLPA
    ca. 3
    Wochen

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    Am Hubland
    97074 Würzburg

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