Gerinnungsstörungen

OMIM	Krankheit	Synonym	Genort	Ansprech- partner	Methode	Analysen- Dauer
106100	Angioödem (hereditäres)	HAE, C1-Inhibitor-Mangel	C1-Inhibitor (C1INH)	Rost	Sequenzierung, MLPA	ca. 3 Wochen
306700	Faktor VIII-Mangel	Hämophilie A	Faktor VIII (F8)	Rost	PCRs für Int.1-/ Int.22-Inversion, Sequenzierung, MLPA	ca. 4 Wochen
306900	Faktor IX-Mangel	Hämophilie B	Faktor IX (F9)	Rost	Sequenzierung, MLPA	ca. 3 Wochen
613554	Von Willebrand Disease Typ 2N		Von-Willebrand- Faktor (VWF)	Rost	Sequenzierung, MLPA	ca. 3 Wochen