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    Institute for Human Genetics

    Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    100800AchondroplasieACH, Parrot-SyndromFGFR3KolokotronisSequenzierung2 Wochen
    101200Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ IApert-SyndromFGFR2KolokotronisSequenzierung2 Wochen
    101400Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ IIISaethre-Chotzen-SyndromTWIST
    FGFR3
    KolokotronisMLPA, Sequenzierung3 Wochen
    101600Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ VPfeiffer-SyndromFGFR1KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    187600Dysplasie, thanatophoreThanatophorer ZwergwuchsFGFR3KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    146000HypochondroplasieHCHFGFR3KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    123500Kraniofaciale Dysostose Typ ICrouzon-SyndromFGFR2KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    602849Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch)Münke-SyndromFGFR3KolokotronisSequenzierung2 Wochen
    168500Foramina parietale 1PFM1MSX2KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    609597Foramina parietale 2PFM2ALX4KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    615314Koronarnahtsynostose TCF12KolokotronisSequenzierung2-4 Wochen
    201000Carpenter-SyndromCRPT1RAB23KolokotronisSequenzierung2-4 Wochen
    149730LADD-Syndrom FGF10KolokotronisSequenzierung2-4 Wochen
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    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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