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Institute for Human Genetics

Kraniosynostosen & Skelettdysplasien Einzelgen

Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
100800 Achondroplasie ACH, Parrot-Syndrom FGFR3 Klopocki Sequenzierung 2 Wochen
101200 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ I Apert-Syndrom FGFR2 Klopocki Sequenzierung 2 Wochen
101400 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ III Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST
FGFR3
Klopocki MLPA, Sequenzierung 3 Wochen
101600 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ V Pfeiffer-Syndrom FGFR1 Klopocki Sequenzierung 3 Wochen
187600 Dysplasie, thanatophore Thanatophorer Zwergwuchs FGFR3 Klopocki Sequenzierung 3 Wochen
146000 Hypochondroplasie HCH FGFR3 Klopocki Sequenzierung 3 Wochen
123500 Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon-Syndrom FGFR2 Klopocki Sequenzierung 3 Wochen
602849 Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch) Münke-Syndrom FGFR3 Klopocki Sequenzierung 2 Wochen