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    Institut für Humangenetik

    Kraniosynostosen & Skelettdysplasien Einzelgen

    Kraniosynostosen & Skelettdysplasien

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    100800 Achondroplasie ACH, Parrot-Syndrom FGFR3 Meng Sequenzierung 2 Wochen
    101200 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ I Apert-Syndrom FGFR2 Meng Sequenzierung 2 Wochen
    101400 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ III Saethre-Chotzen-Syndrom TWIST
    FGFR3
    Meng MLPA, Sequenzierung 3 Wochen
    101600 Akrocephalosyndaktylie Syndrom Typ V Pfeiffer-Syndrom FGFR1 Meng Sequenzierung 3 Wochen
    187600 Dysplasie, thanatophore Thanatophorer Zwergwuchs FGFR3 Meng Sequenzierung 3 Wochen
    146000 Hypochondroplasie HCH FGFR3 Meng Sequenzierung 3 Wochen
    123500 Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon-Syndrom FGFR2 Meng Sequenzierung 3 Wochen
    602849 Kraniosynostose (koronar, nicht-syndromisch) Münke-Syndrom FGFR3 Meng Sequenzierung 2 Wochen