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    Institute for Human Genetics

    Sonstige Einzelgen

    Sonstige

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    203500 Alkaptonurie Homogentisat-
    1,2-Dioxygenase
    HGD Kolokotronis Sequenzierung 2-3 Wochen
    608709 Lipodystrophie   LMNB2 Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    147950 Kallmann-Syndrom Typ2 HH2 FGFR1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
      Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245     Kolokotronis MLPA 4 Wochen
    154700 Marfan-Syndrom Fibrilin 1 FBN1 Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
    300582 Kleinwuchs LWD, LMD SHOX Kolokotronis Sequenzierung, MLPA 3-4 Wochen
    118220 CMT1 HMSN1A PMP22 Kolokotronis MLPA 3 Wochen
    266200 Pyruvatkinase-Mangel   PKLR Kolokotronis Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
    601788 Muskelhypertrophie   MSTN Kolokotronis MLPA ca. 3 Wochen