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Deutsch
    Institute for Human Genetics

    Sonstige

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    203500 Alkaptonurie Homogentisat-
    1,2-Dioxygenase
    HGDKolokotronis Sequenzierung 2-3 Wochen
    608709 Lipodystrophie   LMNB2Kolokotronis Sequenzierung 3 Wochen
    147950 Kallmann-Syndrom Typ2 HH2 FGFR1Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
      Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245     Kolokotronis MLPA 4 Wochen
    154700 Marfan-Syndrom Fibrilin 1 FBN1Kolokotronis Sequenzierung 4 Wochen
    300582 Kleinwuchs LWD, LMD SHOXKolokotronis Sequenzierung, MLPA 3-4 Wochen
    118220 CMT1 HMSN1A PMP22Kolokotronis MLPA 3 Wochen
    266200 Pyruvatkinase-Mangel   PKLRKolokotronis Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
    601788 Muskelhypertrophie   MSTNKolokotronis MLPA ca. 3 Wochen