Institut für Humangenetik

Sonstige Einzelgen

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
203500 Alkaptonurie Homogentisat-
1,2-Dioxygenase
HGD Gehrig Sequenzierung 2-3 Wochen
147950 Kallmann-Syndrom Typ2 HH2 FGFR1 Klopocki Sequenzierung 4 Wochen
  Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245     E. Koparir, Klopocki MLPA 4 Wochen
154700 Marfan-Syndrom Fibrilin 1 FBN1 Jelting Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
300582 Kleinwuchs LWD, LMD SHOX Jelting Sequenzierung, MLPA 3-4 Wochen
118220 CMT 1A/HNPP HMSN1A PMP22 Zaum MLPA 3 Wochen