Sonstige Einzelgen
| OMIM | Krankheit | Synonym | Genort |
Ansprech- partner |
Methode |
Analysen- Dauer |
| 203500 | Alkaptonurie |
Homogentisat- 1,2-Dioxygenase |
HGD | Gehrig | Sequenzierung | 2-3 Wochen |
| 147950 | Kallmann-Syndrom Typ2 | HH2 | FGFR1 | Klopocki | Sequenzierung | 4 Wochen |
| Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245 | Gehrig, Klopocki | MLPA | 4 Wochen | |||
| 154700 | Marfan-Syndrom | Fibrilin 1 | FBN1 | Jelting | Sequenzierung, MLPA | 4 Wochen |
| 300582 | Kleinwuchs | LWD, LMD | SHOX | Jelting | Sequenzierung, MLPA | 3-4 Wochen |
| 118220 | CMT 1A/HNPP | HMSN1A | PMP22 | Zaum | MLPA | 3 Wochen |
