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    Institut für Humangenetik

    Sonstige

    OMIMKrankheitSynonymGenortAnsprech-
    partner
    MethodeAnalysen-
    Dauer
    203500AlkaptonurieHomogentisat-
    1,2-Dioxygenase
    HGDKolokotronisSequenzierung2-3 Wochen
    608709Lipodystrophie LMNB2KolokotronisSequenzierung3 Wochen
    147950Kallmann-Syndrom Typ2HH2FGFR1KolokotronisSequenzierung4 Wochen
    Mikrodeletions-Screening MLPA-Kit P245 KolokotronisMLPA4 Wochen
    154700Marfan-SyndromFibrilin 1FBN1KolokotronisSequenzierung4 Wochen
    300582KleinwuchsLWD, LMDSHOXKolokotronisSequenzierung, MLPA3-4 Wochen
    118220CMT1HMSN1APMP22KolokotronisMLPA3 Wochen
    266200Pyruvatkinase-Mangel PKLRKolokotronisSequenzierung, MLPA4 Wochen
    601788Muskelhypertrophie MSTNKolokotronisMLPAca. 3 Wochen
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    Institut für Humangenetik
    Am Hubland
    97074 Würzburg

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