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    Institut für Humangenetik

    Erbliche Tumordispositionen Einzelgen

    Erbliche Tumordispositionen

    OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
    partner
    Methode Analysen-
    Dauer
    114480 Brustkrebs (familiär) Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär) BRCA1
    BRCA2
    Gehrig Sequenzierung, MLPA 2 Monate
    158350 Cowden-Syndrom CS PTEN Gehrig Sequenzierung 2-3 Wochen
    151623 Li-Fraumeni-Syndrom Sarcoma-Familie-Syndrom TP53 Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
    613399 Fam. Brust-/Ovarialkrebs BROVCA3 RAD51C Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
    609310
    120435
    614350
    614337
    HNPCC Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom MLH1
    MSH2
    MSH6
    PMS2
    Gehrig Sequenzierung, MLPA 2 Monate
    114480 Brustkrebs (familiär) Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär) CHEK2 Gehrig Sequenzierung 2-3 Wochen
    162200 Neurofibromatose Von Recklinghausen Erkrankung NF1 Gehrig Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
    175100 Familiäre Adenomatöse Polyposis, FAP FAP1 APC Gehrig Sequenzierung, MLPA 4 Wochen
    608456 MUTYH assoziierte Polyposis, MAP FAP2 MUTYH Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
    137215 Diffuses Magenkarzinom, hereditär HDGC CDH1 Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen
    168000 Paragangliom Typ1 PGL1 SDHD Gehrig Sequenzierung, MLPA 2-3 Wochen