Institut für Humangenetik

Extremitätenfehlbildungen Einzelgen

Extremitätenfehlbildungen

OMIM Krankheit Synonym Genort Ansprech-
partner
Methode Analysen-
Dauer
246560 Spalthand/-fuß Fehlbildung SHFM3 10q24 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
Wochen
612576 Spalthand/-fuß Fehlbildung SHFLD3 17p13.3 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
Wochen
274000 TAR Syndrom TAR RBM8a Klopocki Quantitative PCR,
Sequenzierung
ca. 3
Wochen
174500 Präaxiale Polydaktylie Typ II PPD2 LMBR1 Klopocki Quantitative PCR,
Sequenzierung
ca. 3
Wochen
135750 Laurin-Sandrow-Syndrom LSS LMBR1 Klopocki Quantitative PCR ca. 3
Wochen
119800 Mirror-image Polydaktylie   PITX1 Klopocki Quantitative PCR,
Sequenzierung
ca. 3
Wochen