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    Institut für Humangenetik

    Genetische Instabilitätssyndrome Einzelgen

    Genetische Instabilitätssyndrome

    OMIM Erbkrankheit Synonym Genort Ansprechpartner
    208900 Ataxia teleangiectasia Louis-Bar Syndrom, AT ATM Kalb
    227650 Fanconi-Anämie Fanconi Pancytopenie, FA
    FAA
    FANCA
    FANCC
    FANCG
    Kalb
    251260 Nijmegen Breakage-Syndrom Ataxia teleangiectasia Variante V1 NBS1 Kalb