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    Institut für Humangenetik

    Genetische Instabilitätssyndrome

    OMIMErbkrankheitSynonymGenortAnsprechpartner
    208900Ataxia teleangiectasiaLouis-Bar Syndrom, ATATMKalb
    227650Fanconi-AnämieFanconi Pancytopenie, FA
    FAA
    FANCA
    FANCC
    FANCG
    Kalb
    251260Nijmegen Breakage-SyndromAtaxia teleangiectasia Variante V1 NBS1Kalb