piwik-script

  • Mitarbeiter
  • Forschung
    • AG Prof. Haaf
    • AG Dr. Kalb
    • AG Prof. Klopocki
    • AG PD Dr. Rost
      • Forschungsprojekte
        • Erbliche Muskelerkrankungen
        • Erbliche Gerinnungsstörungen
    • Emeritus
      • Prof. em. Müller-Reible
      • Prof. Schindler
        • Forschungsprojekte
      • Prof. Schmid
        • Forschungsprojekte
  • Studium & Lehre
  • Patientenversorgung
    • Diagnostikangebot
      • Array-Analyse
      • Erbliche Tumordispositionen Einzelgen
      • Extremitätenfehlbildungen Einzelgen
      • Fanconi Anämie
      • Genetische Instabilitätssyndrome Einzelgen
      • Gerinnungsstörungen
      • Hörstörungen Einzelgen
      • Hörstörungen NGS
      • Hypophosphatasie Einzelgen
      • Kraniosynostosen & Skelettdysplasien Einzelgen
      • Neurodegenerative Erkrankungen Einzelgen
      • Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen
      • Neuromuskuläre Erkrankungen NGS
      • Polyzystische Nierenerkrankung Einzelgen
      • Sonstige Einzelgen
    • Informationen für Ärzte
    • Kontakt
    • Qualitätsmanagement (QM) der Humangenetik Würzburg
    • Genetische Beratung
    • Brustkrebszentrum
    • Neuromuskuläres Zentrum
    • Formulare
    • Forms (en)
    • Datenschutz
Deutsch
  • EN
  • To startpage To startpage
    BiozentrumBiozentrum
    • DE
    • EN
    • Mitarbeiter
    • Forschung
      • AG Prof. Haaf
      • AG Dr. Kalb
      • AG Prof. Klopocki
      • AG PD Dr. Rost
      • Emeritus
    • Studium & Lehre
    • Patientenversorgung
      • Diagnostikangebot
      • Informationen für Ärzte
      • Kontakt
      • Qualitätsmanagement (QM) der Humangenetik Würzburg
      • Genetische Beratung
      • Brustkrebszentrum
      • Neuromuskuläres Zentrum
      • Formulare
      • Forms (en)
      • Datenschutz

      Institute for Human Genetics

      Startseite

      Willkommen am Institut für Humangenetik in Würzburg!

      Institut für Humangenetik
      Biozentrum, Am Hubland, 97074 Würzburg

      Leitung: Prof. Dr. med. Thomas Haaf
      thomas.haaf@uni-wuerzburg.de

      Sekretariat: Ruth Walther
      ruth.walther@uni-wuerzburg.de 
      Fax: +49-931-31-87398

      Wichtige Telefonnummern für Patienten und Ärzte

      Aktuelles

      Der Stammbaum (oben links) zeigt die Familie mit vier betroffenen Söhnen (schwarze Quadrate), die sowohl vom Vater als auch von der Mutter, eine Mutation (G/G) in TANGO1 geerbt haben. Die Eltern sind blutsverwandt und zeigen jeweils eine defekte (G) und eine wild-typische (A) Genkopie. 
Das Diagramm (unten links) zeigt die Struktur des TANGO1-Proteins mit einem lumenalen und zytoplasmatischen Teil. Die Punktmutation (c.3621A>G) ist zwischen intramembrane und TEER-Domäne lokalisiert und trunkiert den zytoplasmatischen Teil. 
Die Immunfluoreszenzfärbung zeigt Zellen, die das wild-typische TANGO1-Protein (oben links) bzw. das mutierte TANGO1-Protein (unten links) exprimieren. Die grüne Fluoreszenz zeigt die Lokalisation von TANGO1, die rote Färbung (mit Antikörpern gegen das SEC16A-Protein) markiert die Stellen im endoplasmatischen Reticulum, die für den Export von Kollagenen verantwortlich sind. Der Zellkern ist (mit dem Farbstoff DAPI) blau gegengefärbt. Die vergrößerten Bildausschnitte repräsentieren die weiß umrandeten Areale im Zytoplasma. Das wild-typische TANGO1-Protein ist an den Exportstellen des ER lokalisiert, während das mutierte TANGO1 diese Co-lokalisation nicht zeigt.

      Gestörte zelluläre Kollagen-Sekretion hat große Auswirkungen

      Ein internationales Forschungsteam hat einen Gendefekt identifiziert, der für ein ungewöhnliches neues Krankheitsbild innerhalb einer Familie verantwortlich ist. Daran beteiligt waren Humangenetiker der Universität Würzburg.

      more
      Contact

      Institut für Humangenetik
      Am Hubland
      97074 Würzburg

      Find Contact

      How to Find Us
      • Hubland Süd, Geb. B1
      • Hubland Nord, Geb. 32
      • Julius-von-Sachs-Platz 2
      • Fabrikschleichach
      • Hubland Süd, Geb. B2
      • Campus Medizin
      Hubland Süd, Geb. B1
      Hubland Nord, Geb. 32
      Julius-von-Sachs-Platz 2
      Fabrikschleichach
      Hubland Süd, Geb. B2
      Campus Medizin
      • Home
      • The University
      • Studying at JMU
      • Research
      • Teaching
      • Institutions
      • International
      • The University
      • Dates and Deadlines
      • Degree Programmes and Subjects
      • News
      • Events
      • Vacancies
      • Staff Members
      • Glossary of Administrative Terms
      • Services
      • University Library
      • IT Services
      • University Sport
      • Academic Advisory Service
      • Examination Office
      • Student Affairs
      • Student Representation
      • Career Centre
      • Your JMU
      • WueStudy
      • WueCampus
      • Class Schedule
      • Online Enrolment
      • Library Catalogue
      • Contact
      • Phone and Address Directory
      • How to Find Us
      • Press
      • Academic Advisory Service
      • Technical Maintenance Service
      • Need help quickly?
      • Page options
      • Sitemap
      • Picture credits
      • To top
      Last update:
      15.12.2020
      Page: 182558/197

      Picture credits

      • Imprint
      • Privacy Disclaimer
      • Barrierefreiheit