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Institut für Humangenetik
Biozentrum, Am Hubland, 97074 Würzburg

Leitung: Prof. Dr. med. Thomas Haaf
thomas.haaf@uni-wuerzburg.de

Sekretariat: Ruth Walther
ruth.walther@uni-wuerzburg.de
Fax: +49-931-31-87398

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Aktuelles

Der Stammbaum (oben links) zeigt die Familie mit vier betroffenen Söhnen (schwarze Quadrate), die sowohl vom Vater als auch von der Mutter, eine Mutation (G/G) in TANGO1 geerbt haben. Die Eltern sind blutsverwandt und zeigen jeweils eine defekte (G) und eine wild-typische (A) Genkopie.
Das Diagramm (unten links) zeigt die Struktur des TANGO1-Proteins mit einem lumenalen und zytoplasmatischen Teil. Die Punktmutation (c.3621A>G) ist zwischen intramembrane und TEER-Domäne lokalisiert und trunkiert den zytoplasmatischen Teil.
Die Immunfluoreszenzfärbung zeigt Zellen, die das wild-typische TANGO1-Protein (oben links) bzw. das mutierte TANGO1-Protein (unten links) exprimieren. Die grüne Fluoreszenz zeigt die Lokalisation von TANGO1, die rote Färbung (mit Antikörpern gegen das SEC16A-Protein) markiert die Stellen im endoplasmatischen Reticulum, die für den Export von Kollagenen verantwortlich sind. Der Zellkern ist (mit dem Farbstoff DAPI) blau gegengefärbt. Die vergrößerten Bildausschnitte repräsentieren die weiß umrandeten Areale im Zytoplasma. Das wild-typische TANGO1-Protein ist an den Exportstellen des ER lokalisiert, während das mutierte TANGO1 diese Co-lokalisation nicht zeigt.

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Ein internationales Forschungsteam hat einen Gendefekt identifiziert, der für ein ungewöhnliches neues Krankheitsbild innerhalb einer Familie verantwortlich ist. Daran beteiligt waren Humangenetiker der Universität Würzburg.

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