piwik-script

  • Mitarbeiter
  • Forschung
    • AG Prof. Haaf
    • AG Dr. Kalb
    • AG Prof. Klopocki
    • AG PD Dr. Rost
      • Forschungsprojekte
        • Erbliche Muskelerkrankungen
        • Erbliche Gerinnungsstörungen
    • Emeritus
      • Prof. Müller-Reible
      • Prof. Schindler
        • Forschungsprojekte
      • Prof. Schmid
        • Forschungsprojekte
  • Studium & Lehre
  • Patientenversorgung
    • Diagnostikangebot
      • Array-Analyse
      • Erbliche Tumordispositionen Einzelgen
      • Extremitätenfehlbildungen Einzelgen
      • Fanconi Anämie
      • Genetische Instabilitätssyndrome Einzelgen
      • Gerinnungsstörungen
      • Hörstörungen Einzelgen
      • Hörstörungen NGS
      • Hypophosphatasie Einzelgen
      • Kraniosynostosen & Skelettdysplasien Einzelgen
      • Neurodegenerative Erkrankungen Einzelgen
      • Neuromuskuläre Erkrankungen Einzelgen
      • Neuromuskuläre Erkrankungen NGS
      • Polyzystische Nierenerkrankung Einzelgen
      • Sonstige Einzelgen
    • Informationen für Ärzte
    • Kontakt
    • Qualitätsmanagement (QM) der Humangenetik Würzburg
    • Genetische Beratung
    • Brustkrebszentrum
    • Neuromuskuläres Zentrum
    • Formulare
    • Forms (en)
    • Datenschutz
Zur Startseite Zur Startseite
BiozentrumBiozentrum
  • Mitarbeiter
  • Forschung
    • AG Prof. Haaf
    • AG Dr. Kalb
    • AG Prof. Klopocki
    • AG PD Dr. Rost
    • Emeritus
  • Studium & Lehre
  • Patientenversorgung
    • Diagnostikangebot
    • Informationen für Ärzte
    • Kontakt
    • Qualitätsmanagement (QM) der Humangenetik Würzburg
    • Genetische Beratung
    • Brustkrebszentrum
    • Neuromuskuläres Zentrum
    • Formulare
    • Forms (en)
    • Datenschutz

Institut für Humangenetik

Startseite

Willkommen am Institut für Humangenetik in Würzburg!

Institut für Humangenetik
Biozentrum, Am Hubland, 97074 Würzburg

Leitung: Prof. Dr. med. Thomas Haaf
thomas.haaf@uni-wuerzburg.de

Sekretariat: Ruth Walther
ruth.walther@uni-wuerzburg.de 
Fax: +49-931-31-87398

Wichtige Telefonnummern für Patienten und Ärzte

Aktuelles

Der Stammbaum (oben links) zeigt die Familie mit vier betroffenen Söhnen (schwarze Quadrate), die sowohl vom Vater als auch von der Mutter, eine Mutation (G/G) in TANGO1 geerbt haben. Die Eltern sind blutsverwandt und zeigen jeweils eine defekte (G) und eine wild-typische (A) Genkopie. 
Das Diagramm (unten links) zeigt die Struktur des TANGO1-Proteins mit einem lumenalen und zytoplasmatischen Teil. Die Punktmutation (c.3621A>G) ist zwischen intramembrane und TEER-Domäne lokalisiert und trunkiert den zytoplasmatischen Teil. 
Die Immunfluoreszenzfärbung zeigt Zellen, die das wild-typische TANGO1-Protein (oben links) bzw. das mutierte TANGO1-Protein (unten links) exprimieren. Die grüne Fluoreszenz zeigt die Lokalisation von TANGO1, die rote Färbung (mit Antikörpern gegen das SEC16A-Protein) markiert die Stellen im endoplasmatischen Reticulum, die für den Export von Kollagenen verantwortlich sind. Der Zellkern ist (mit dem Farbstoff DAPI) blau gegengefärbt. Die vergrößerten Bildausschnitte repräsentieren die weiß umrandeten Areale im Zytoplasma. Das wild-typische TANGO1-Protein ist an den Exportstellen des ER lokalisiert, während das mutierte TANGO1 diese Co-lokalisation nicht zeigt.

Gestörte zelluläre Kollagen-Sekretion hat große Auswirkungen

Ein internationales Forschungsteam hat einen Gendefekt identifiziert, der für ein ungewöhnliches neues Krankheitsbild innerhalb einer Familie verantwortlich ist. Daran beteiligt waren Humangenetiker der Universität Würzburg.

Mehr
Kontakt

Institut für Humangenetik
Am Hubland
97074 Würzburg

Suche Ansprechpartner

Anfahrt
  • Hubland Süd, Geb. B1
  • Hubland Nord, Geb. 32
  • Julius-von-Sachs-Platz 2
  • Fabrikschleichach
  • Hubland Süd, Geb. B2
  • Campus Medizin
Hubland Süd, Geb. B1
Hubland Nord, Geb. 32
Julius-von-Sachs-Platz 2
Fabrikschleichach
Hubland Süd, Geb. B2
Campus Medizin
  • Startseite
  • Universität
  • Studium
  • Forschung
  • Lehre
  • Einrichtungen
  • International
  • Universität
  • Fristen und Termine
  • Studienangebot
  • Nachrichten
  • Veranstaltungskalender
  • Jobbörse
  • Beschäftigte
  • Verwaltungs-ABC
  • Service
  • Universitätsbibliothek
  • IT-Dienste
  • Hochschulsport
  • Studienberatung
  • Prüfungsamt
  • Studierendenkanzlei
  • Studierendenvertretung
  • Career Centre
  • Dienste
  • WueStudy
  • WueCampus
  • Vorlesungsverzeichnis
  • Online-Bewerbung und Online-Einschreibung
  • Katalog der Bibliothek
  • Kontakt
  • Telefon- und Adressverzeichnis
  • Standorte und Anfahrt
  • Presse
  • Studienberatung
  • Störungsannahme Technischer Betrieb
  • Hilfe im Notfall
  • Seitenoptionen
  • Sitemap
  • Bildnachweise
  • Nach oben
Letzte Änderung:
15.12.2020
Seite: 182558/197

Bildnachweise

  • Impressum
  • Datenschutz
  • Barrierefreiheit