Neuromuskuläre Erkrankungen NGS

NGS-Panel-Analysen

Die Technik des "Next Generation Sequencing" (NGS) erlaubt die parallele Analyse zahlreicher Gene in einem Untersuchungsansatz, die sog. Panel-Diagnostik. Die Anreicherung der Gene eines Panels erfolgt an unserem Institut mithilfe der Nextera Rapid Capture-Technologie (Illumina), die NGS-Analyse erfolgt am MiSeq-Sequenziergerät (Illumina).

Für unser Myopathie-Panel haben wir 65 Gene zusammengefasst, die ursächlich für die häufigsten erblichen Formen von Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, distale Myopathien, Strukturmyopathien, u.a.) sein können.

Da ab dem 01.07.2016 für gesetzlich versicherte Patienten ohne vorherige Genehmigung durch die Krankenkasse nur bis zu 25 kb kodierender Sequenz analysiert werden dürfen, wurde das Myopathie-Panel in fünf Subpanels mit einer klinisch orientierten Auswahl an Genen bis max. 25 kb unterteilt. Bitte verwenden Sie für die Anforderung des Myopathie-Panels unser Auftragsformular und kreuzen Sie das gewünschte Subpanel an.

Gerne beantworten wir Ihre Rückfragen.

Kontakte:
Dr. Yvonne Jelting & Dr. Eva Grauer (Klinische Fragen)
Dr. Andrea Gehrig (Technische Fragen zum Cancer-Panel)
Dr. Ann-Kathrin Zaum (Technische Fragen zum Myopathie-Panel)
Dr. Reinhard Kalb (Fanconi-Anämie)