Myopathie-Panel

Genkürzel	Genname	Krankheit(en)	OMIM
ACTA1	Alpha-Actin	Nemaline Myopathie	161800
ANO5	Anoctamin 5	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L (autosomal-rezessiv)	611307
B3GALNT2	Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 2	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A11 (MDDGA11)	615181
B3GNT1	Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 1	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A13 (MDDGA13)	615287
BAG3	BCL2-associated athanogene	Myofibrilläre Myopathie	612954
BIN1	Amphiphysin 2	Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv)	255200
CAPN3	Calpain 3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal-rezessiv)	253600
CAV3	Caveolin 3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C (autosomal-dominant)	607801
CHKB	Cholinkinase beta	Kongenitale Muskeldystrophie, megaconial	602541
COL6A1	Collagen 6A1	Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie	158810 254090
COL6A2	Collagen 6A2	Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie	158810 254090
COL6A3	Collagen 6A3	Bethlem-Myopathie Ulrich-Myopathie	158810 254090
CPT2	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II	Myopathie durch CPT II-Mangel	255110
CRYAB	Alpha-B-Crystallin	Myofibrilläre Myopathie	608810
DAG1	Dystrophin-assoziiertes Glycoprotein 1	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie (Gliedergürtel), Typ C 9 (MDDGC9)	613818
DES	Desmin	Myofibrilläre Myopathie	601419
DMD	Dystrophin	Duchenne-Muskeldystrophie Becker-Muskeldystrophie	310200 300376
DNAJB6		Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1E (autosomal-dominant)	603511
DNM2	Dynamin 2	Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv)	160150
DYSF	Dysferlin	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal-rezessiv)	253601
EMD	Emerin	Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ1 (X-chromosomal rezessiv)	310300
FHL1	Four and a half lim domain	Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal) Reducing Body Myopathy	300696 300718
FKRP	Fukutin-related protein	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2i (autosomal-rezessiv)	607155
FKTN	Fukutin	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A4 (MDDGA4) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B4 (MDDGB4) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C4 (MDDGC4) dilatative Kardiomyopathie 1X (CMD1X)	253800 613152 611588 611615
FLNC	Filamin C	Myofibrilläre Myopathie	609524
GAA	Alpha-1,4-Glucosidase	Glykogen-Speicherkrankheit II	232300
GMPPB	GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A14 (MDDGA14) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B14 (MDDGB14) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A14 (MDDGC14)	615350 615351 615352
ISCU	Iron-Sulfur (Fe-S) Cluster-Scaffold	Myopathie mit Laktat-Azidose	255125
ISPD	Isoprenoid-Synthase-Domäne-Protein	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A7 (MDDGA7) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C7 (MDDGC7)	614643 616052
KLHL9		Distale Myopathie	611201
LAMA2	Alpha-2-Laminin	Kongenitale Muskeldystrophie durch LAMA2-Mangel bzw. Merosin-Defizienz	607855
LARGE	Acetylglucosaminyl-Transferase-like Protein	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A6 (MDDGA6) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B6 (MDDGB6)	613154 608840
LDB3	ZASP	Myofibrilläre Myopathie	609452
LMNA	Lamin A/C	Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ2 (autosomal dominant)	181350
LPIN1	Lipin 1	Myoglobinuria, akut rekurrent (autosomal-rezessiv)	268200
MTM1	Myotubularin	Myotubuläre Myopathie (X- chromosomal-rezessiv)	310400
MYH7	Myosin heavy chain 7	Distale Myopathie	160760
MYOT	Myotilin	Myofibrilläre Myopathie	609200
PNPLA2	(Patatin-like) Phospholipase A2	Neutrale Fettspeicher-Krankheit mit Myopathie	610717
POMGNT1	Protein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetylglucosaminyl-Transferase	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A3 (MDDGA3) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B3 (MDDGB3) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C3 (MDDGC3)	253280 615351 615357
POMK	Protein-O-Mannose-Kinase	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A12 (MDDGA12) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C12 (MDDGC12)	615249 616094
POMT1	Protein-O-Mannosyl-Transferase 1	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A1 (MDDGA1) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B1 (MDDGB1) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C1 (MDDGC1)	236670 613155 609308
POMT2	Protein-O-Mannosyl-Transferase 2	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A2 (MDDGA2) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ B2 (MDDGB2) Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ C2 (MDDGC2)	613150 613156 613158
PYGM	Glycogen-Phosphorylase (Muskel-Isoform)	McArdle Disease, Glykogen- Speicherkrankheit V	232600
RYR1	Ryanodin Rezeptor	Central Core Disease Maligne Hyperthermie	117000 145600
SECISBP2	Selenocystein-Insertionssequenz-bindendes Protein 2	Thyroidhormon-Stoffwechsel-Störung	609698
SEPN1	Selenoprotein N1	Rigid Spine Syndrome, Multi-Minicore Disease	602771
SGCA	Alpha-Sarkoglykan	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal-rezessiv)	608099
SGCB	Beta-Sarkoglykan	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286
SGCD	Delta-Sarkoglykan	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287
SGCE	Epsilon-Sarkoglykan		604149
SGCG	Gamma-Sarkoglykan	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)	253700
SGCZ	Zeta-Sarkoglykan		608113
SIL1		Marinesco-Sjogren-Syndrom (autosomal-rezessiv)	248800
SMCHD1		Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Typ 2 (FSHD2)	158901
TCAP	Telethonin	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G (autosomal-rezessiv)	601954
TIA1		Distale Myopathie (Typ Welander)	604454
TMEM5	Transmembranprotein 5	Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie, Typ A10 (MDDGA10)	615041
TNNT1	Troponin T1 (Skelettmuskel)	Nemaline Myopathie 5 (Amish type)	605355
TNPO3	Transportin 3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1F (autosomal-dominant)	608423
TOR1AIP1	Torsin A-interacting Protein 1 (=LAP1)
TPM2	Tropomyosin 2	Nemaline Myopathie 4, CAP-Myopathie 2	609285
TPM3	Tropomyosin 3	Nemaline Myopathie 1, CAP-Myopathie 1	609284
TRAPPC11	Trafficking-Protein-Partikel-Komplex 11	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2S (autosomal-rezessiv)	615356
TRIM32	TAT-interacting Protein	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2H (autosomal-rezessiv), Bardet-Biedl-Syndrom 11	254110 615988
TTN	Titin	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J (autosomal-rezessiv)	608807

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