Institut für Humangenetik

Myopathie-Panel

Gene für das Myopathie-Panel

Genkürzel Genname Krankheit(en) OMIM
ACTA1 Alpha-Actin Nemaline Myopathie 161800
ANO5 Anoctamin 5 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2L
(autosomal-rezessiv)
611307
B3GALNT2 Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 2 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A11 (MDDGA11)
615181
B3GNT1 Beta-1,3-N-Acetyl-glucosaminyl-Transferase 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A13 (MDDGA13)
615287
BAG3 BCL2-associated athanogene Myofibrilläre Myopathie 612954
BIN1 Amphiphysin 2 Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) 255200
CAPN3 Calpain 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A
(autosomal-rezessiv)
253600
CAV3 Caveolin 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C
(autosomal-dominant)
607801
CHKB Cholinkinase beta Kongenitale Muskeldystrophie, megaconial 602541
COL6A1 Collagen 6A1 Bethlem-Myopathie
Ulrich-Myopathie
158810
254090
COL6A2 Collagen 6A2 Bethlem-Myopathie
Ulrich-Myopathie
158810
254090
COL6A3 Collagen 6A3 Bethlem-Myopathie
Ulrich-Myopathie
158810
254090
CPT2 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II Myopathie durch CPT II-Mangel 255110
CRYAB Alpha-B-Crystallin Myofibrilläre Myopathie 608810
DAG1 Dystrophin-assoziiertes Glycoprotein 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie (Gliedergürtel), Typ C 9 (MDDGC9) 613818
DES Desmin Myofibrilläre Myopathie 601419
DMD Dystrophin Duchenne-Muskeldystrophie
Becker-Muskeldystrophie
310200
300376
DNAJB6   Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1E
(autosomal-dominant)
603511
DNM2 Dynamin 2 Myotubuläre Myopathie (autosomal-rezessiv) 160150
DYSF Dysferlin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B
(autosomal-rezessiv)
253601
EMD Emerin Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ1 (X-chromosomal rezessiv) 310300
FHL1 Four and a half lim domain Myofibrilläre Myopathie (X-chromosomal)
Reducing Body Myopathy
300696
300718
FKRP Fukutin-related protein Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2i
(autosomal-rezessiv)
607155
FKTN Fukutin Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A4 (MDDGA4)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B4 (MDDGB4)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C4 (MDDGC4)
dilatative Kardiomyopathie 1X (CMD1X)
253800

613152

611588

611615
FLNC Filamin C Myofibrilläre Myopathie 609524
GAA Alpha-1,4-Glucosidase Glykogen-Speicherkrankheit II 232300
GMPPB GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A14 (MDDGA14)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B14 (MDDGB14)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A14 (MDDGC14)
615350

615351

615352
ISCU Iron-Sulfur (Fe-S) Cluster-Scaffold Myopathie mit Laktat-Azidose 255125
ISPD Isoprenoid-Synthase-Domäne-Protein Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A7 (MDDGA7)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C7 (MDDGC7)
614643

616052
KLHL9   Distale Myopathie 611201
LAMA2 Alpha-2-Laminin Kongenitale Muskeldystrophie durch LAMA2-Mangel bzw. Merosin-Defizienz 607855
LARGE Acetylglucosaminyl-Transferase-like Protein Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A6 (MDDGA6)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B6 (MDDGB6)
613154

608840
LDB3 ZASP Myofibrilläre Myopathie 609452
LMNA Lamin A/C Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Typ2
(autosomal dominant)
181350
LPIN1 Lipin 1 Myoglobinuria, akut rekurrent
(autosomal-rezessiv)
268200
MTM1 Myotubularin Myotubuläre Myopathie (X- chromosomal-rezessiv) 310400
MYH7 Myosin heavy chain 7 Distale Myopathie 160760
MYOT Myotilin Myofibrilläre Myopathie 609200
PNPLA2 (Patatin-like) Phospholipase A2 Neutrale Fettspeicher-Krankheit mit Myopathie 610717
POMGNT1 Protein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetylglucosaminyl-Transferase Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A3 (MDDGA3)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B3 (MDDGB3)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C3 (MDDGC3)
253280

615351

615357
POMK Protein-O-Mannose-Kinase Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A12 (MDDGA12)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C12 (MDDGC12)
615249

616094
POMT1 Protein-O-Mannosyl-Transferase 1 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A1 (MDDGA1)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B1 (MDDGB1)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C1 (MDDGC1)
236670

613155

609308
POMT2 Protein-O-Mannosyl-Transferase 2 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A2 (MDDGA2)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ B2 (MDDGB2)
Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ C2 (MDDGC2)
613150

613156

613158
PYGM Glycogen-Phosphorylase (Muskel-Isoform) McArdle Disease, Glykogen-
Speicherkrankheit V
232600
RYR1 Ryanodin Rezeptor Central Core Disease
Maligne Hyperthermie
117000
145600
SECISBP2 Selenocystein-Insertionssequenz-bindendes Protein 2 Thyroidhormon-Stoffwechsel-Störung 609698
SEPN1 Selenoprotein N1 Rigid Spine Syndrome, Multi-Minicore Disease 602771
SGCA Alpha-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D
(autosomal-rezessiv)
608099
SGCB Beta-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E
(autosomal-rezessiv)
604286
SGCD Delta-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F
(autosomal-rezessiv)
601287
SGCE Epsilon-Sarkoglykan   604149
SGCG Gamma-Sarkoglykan Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C
(autosomal-rezessiv)
253700
SGCZ Zeta-Sarkoglykan   608113
SIL1   Marinesco-Sjogren-Syndrom
(autosomal-rezessiv)
248800
SMCHD1   Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, Typ 2 (FSHD2) 158901
TCAP Telethonin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2G
(autosomal-rezessiv)
601954
TIA1   Distale Myopathie (Typ Welander) 604454
TMEM5 Transmembranprotein 5 Muskeldystrophie - Dystroglycanopathie,
Typ A10 (MDDGA10)
615041
TNNT1 Troponin T1 (Skelettmuskel) Nemaline Myopathie 5 (Amish type) 605355
TNPO3 Transportin 3 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1F (autosomal-dominant) 608423
TOR1AIP1 Torsin A-interacting Protein 1 (=LAP1)    
TPM2 Tropomyosin 2 Nemaline Myopathie 4, CAP-Myopathie 2 609285
TPM3 Tropomyosin 3 Nemaline Myopathie 1, CAP-Myopathie 1 609284
TRAPPC11 Trafficking-Protein-Partikel-Komplex 11 Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2S (autosomal-rezessiv) 615356
TRIM32 TAT-interacting Protein Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2H (autosomal-rezessiv), Bardet-Biedl-Syndrom 11 254110
615988
TTN Titin Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2J
(autosomal-rezessiv)
608807

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